Todos los padres esperan con anhelo tener un bebé completamente sano, por lo que mientras se encuentre en etapa intrauterina deben realizarse chequeos médicos periódicos y rigurosos donde se certifique su correcto desarrollo y bienestar.
Existen casos en que se evidencia algún hallazgo clínico que orienta hacia la posibilidad de alguna anomalía genética o alteración congénita, por lo que se indican técnicas complementarias como la mencionada en el presenta artículo.
¿Qué es una prueba de triple cribado de marcadores?
El triple test (también conocida como triple screening) es una prueba de sangre no invasiva indicada en algunos casos durante la consulta de control prenatal una vez alcanzado el segundo trimestre de edad gestacional, abarcando desde la semana 15 y hasta la 24, principalmente en embarazos de madres añosas o cualquier otro factor que condicione al diagnóstico de alto riesgo obstétrico.
El objetivo de la misma consiste en cuantificar los niveles de 3 hormonas presentes en la sangre materna, que actúan como marcadores bioquímicos durante esta etapa de la gestación, los cuales en caso de encontrarse por encima o debajo del valor normal, pueden ser indicativos de alto riesgo de instauración de enfermedades congénitas o asociadas al embarazo, que pongan es riesgo tu vida y la de tú bebé.
Dichos marcadores de pantalla son: la Alfa-fetoproteína (AFP), una hormona de naturaleza proteica producida por el feto que posteriormente alcanza el líquido amniótico y la sangre materna; la Gonadotropina coriónica humana, fracción beta (β-hCG), hormona producida por la placenta y el Estriol no conjugado, hormona de origen estrogénico producida tanto por el feto como por la placenta.
Es importante aclarar que este procedimiento es una simple prueba de detección triple de marcadores de riesgo mediante cribado, es decir que se indica ante la sospecha de ciertas anomalías cromosómicas o enfermedades congénitas, mas no es una herramienta para establecer diagnósticos de certeza.
¿Quién debería realizarse la prueba de triple cribado de marcadores?
Esta prueba de detección triple puede realizarse en cualquier mujer embarazada, siempre que no presente alguna contraindicación médica para ello, independientemente de su edad materna o antecedentes familiares.
No obstante, se indica mandatoriamente en gestantes con factores de riesgo como: mayores de 35 años de edad, antecedentes de embarazos previos o familiares con enfermedades congénitas o cromosomopatías, antecedentes de diabetes gestacional, exposición a altos niveles de radiación, consumo drogas de abuso o medicamentos teratogénicos, y sospecha de infecciones virales durante el embarazo.
En la mayoría de los casos, la prueba de cribado triple proporciona a los padres la tranquilidad de que el bebé se está desarrollando normalmente, sin embargo es muy importante que comprendan los beneficios y las limitaciones de la misma, aspecto que debe ser discutido ampliamente con tu gineco obstetra tratante.
¿Por qué debe realizarse la prueba de triple cribado de marcadores?
El análisis de los niveles séricos de AFP puede conducir a la detección de hasta el 85% de las anomalías asociadas a defectos del tubo neural, complementando las impresiones diagnósticas obtenidas previamente por ecografía obstétrica y justificando la solicitud posterior de procedimientos invasivos con mayor especificidad como la amniocentesis.
Del este modo, la correlación de dichos resultados anormales con los hallazgos obtenidos mediante ultrasonido y amniocentesis pueden llevar a la detección de 60 a 70% de los embarazos con riesgo de trisomía.
¿Cuándo se realiza la prueba de triple cribado de marcadores?
La prueba triple está indicada durante el segundo trimestre del embarazo, prioritariamente entre la semana 15 y 22. Durante dicho período, la tasa de detección más alta para defectos del tubo neural es de la 16 a 18 semanas.
En este orden de ideas, es importante mencionar que además de los indicadores de riesgo que pueden delimitarse en el interrogatorio del paciente, los hallazgos ecográficos en cada una de las consultas control resultan de vital importancia.
Entre los más destacados se menciona la hipoplasia del hueso nasal y la traslucencia nucal (también conocida como pliegue nucal), en cuyo caso de resultar alterados a partir de la semana 11 a 12.6, son altamente sugestivos de aneuploidías y por lo tanto se debe proceder a solicitar estudios más profundos y exhaustivos.
¿Cómo debe realizarse la prueba de triple cribado de marcadores?
Debe ser ejecutada en un centro asistencial de salud o laboratorio clínico, cuyo proceso no difiere mucho de cualquier otro análisis de sangre simple.
El bioanalista o licenciado en enfermería le indica al paciente que mantenga su brazo extendido y procede a realizar medidas de asepsia y antisepsia, posteriormente coloca un torniquete (banda de goma) sobre el brazo para mejorar el acceso venoso.
Seguidamente, se realiza la venopunción para extraer entre 3-5cc de sangre. Para finalizar, se deja un apósito o adhesivo sobre el área, posteriormente se le pide al paciente que mantenga el brazo flexionado por un tiempo prudencial y de esta manera el mismo puede retirarse en tan solo 5-10 minutos.
A partir de ese momento, los resultados serán suministrados a los pocos días, generalmente entre 48 a 96 horas.
¿Qué preparación se amerita?
Afortunadamente, no hay restricciones de comida o bebida necesarias para esta prueba, ni tampoco otro tipo de requisitos especiales.
Beneficios de la prueba de triple cribado de marcadores
El principal beneficio de esta prueba consiste en que ayuda a predecir precozmente numerosos defectos de nacimiento, y en dado caso concede más tiempo para prepararse sobre cómo enfrentar dicha condición a partir del nacimiento, tanto por parte del personal médico asistencial a cargo, como también los padres.
Asimismo, es un método sencillo que puede ser realizado en la mayoría de laboratorios clínicos o centro de salud, resultando altamente accesible para la mayoría de la población. Además de ello, no comprende ningún elemento que ponga en riesgo el bienestar materno ni fetal y aunado a ello, los resultados son obtenidos a los pocos días de la toma de muestra.
Cabe destacar que la cantidad de sangre extraída de la madre bajo ningún contexto implicaría una disminución notable de la volemia ni tampoco los niveles de hemoglobina, descartando la posibilidad de instauración de anemia posterior a ello.
¿Cuáles son los riesgos y efectos secundarios para la madre o el bebé?
Hasta la actualidad, no se ha descrito ningún riesgo o efecto secundario asociado a este procedimiento, ni para la madre ni para el feto.
Dado que la cantidad de sangre extraída es muy pequeña, incluso la pérdida de sangre no es lo suficientemente significativa como para afectar la salud de la futura mamá.
¿Cómo se procesa este test de cribado de marcadores?
Su principio de acción se fundamenta en realizar el cribado sanguíneo de dichos marcadores triples para ser comparados con valores de referencia estandarizados según parámetros como la edad, el peso y el origen étnico de la gestante, para así proporcionar los indicadores de factor de riesgo.
De este modo, se miden los niveles altos y bajos de AFP, al igual que los niveles anormales de β-hCG y Estriol. Altos niveles de AFP pueden sugerir que el feto tiene un defecto del tubo neural como espina bífida o anencefalia.
Niveles bajos de AFP y anormales niveles de β-hCG y Estriol pueden indicar que el feto tiene trisomía 21 (síndrome de Down), trisomía 18 (síndrome de Edwards) u otro tipo de anormalidad cromosómica.
No obstante se deben descartar diagnósticos diferenciales como enfermedades trofoblásticas, donde igualmente pueden estar alterados los valores de β-hCG y AFP, sin embargo éstas también se asocian a otros signos y síntomas que ayudan a direccionar el diagnóstico.
Los resultados del triple screening de marcadores no son concluyentes en términos de establecer un diagnóstico específico, su finalidad es obtener señaladores de riesgo que sustenten las razones para proceder a indicar otro tipo de pruebas o procedimientos.
¿Cuál es el significado de los resultados del cribado de marcadores?
Una vez entregados los resultados de laboratorio, debes evitar realizar el análisis por ti misma, ya que la forma en que se representan los mismos puede resultar confusa o complicada para personas no capacitadas en el área. Notifícale a tu obstetra y agenda una cita médica con él. A partir de ello, existirán dos posibles escenarios:
¿Qué pasa si mi resultado está normal?
Una prueba negativa significa que su bebé probablemente no tiene un defecto del tubo neural ni enfermedades cromosómicas y que por lo tanto no se requiera de pruebas adicionales. Sin embargo, un resultado negativo no garantiza que su bebé durante el resto de la gestación no tendrá algún tipo de defecto congénito.
La etapa intrauterina representa un período de constantes cambios tanto en la madre como en el feto en formación, cambios que son altamente sensibles a la influencia de factores tanto intrínsecos maternos como externos.
Por ello, es posible que los primeros controles ecográficos no arrojen ningún hallazgo sugestivo de enfermedad, y aún así encontrarse alguna alteración en los sucesivos.
De igual forma, este y otros aspectos serán aclarados por tu gineco obstetra en la consulta regular, en casos como estos, el especialista está en el deber de informar que estos test pueden tener muchos falsos positivos y por lo tanto se requerirán más pruebas, sobre todo si no ve un valor normal en los resultados.
¿Qué pasa si mi resultado está alterado?
Un resultado elevado de AFP no indica necesariamente que el bebé tenga un defecto del tubo neural. Dado que los niveles de AFP dependen, entre otros factores, de la edad del feto en desarrollo, deben descartarse posibles falsos positivos por cálculo erróneo de edad gestacional o falla durante el suministro de los datos.
Asimismo, existen otras condiciones benignas en las que puede encontrarse elevada la AFP, entre ellas los embarazos de fetos múltiples ya sean de origen gemelar o que involucren más bebés en formación.
En caso de que el resultado sea altamente sugestivo de enfermedad, su médico tratante procederá a indicarle otra serie de estudios de acuerdo a su impresión diagnóstica para así confirmar la naturaleza exacta de la anomalía que enfrenta su bebé.
La primera de estas pruebas probablemente será una ecografía o ultrasonido a cargo de un obstetra especializado en malformaciones fetales, donde además se calculará una edad gestacional más exacta. Recuerda que éste tipo de procedimiento no genera ningún tipo de daño en tu bebé, a diferencia de por ejemplo, las radiografías, tomografías o resonancias magnéticas.
Junto con esto, se prestará especial atención al estado de órganos vitales como el cerebro, la médula espinal, los riñones, los pulmones, el intestino y el corazón para detectar cualquier problema. La mayoría de las anomalías cromosómicas implican una amplia gama de defectos en varios órganos simultáneamente, por lo que el estudio de estos casos debe ser minucioso y constante.
Es de vital importancia conocer lo más posibles cuales serán los desafíos que enfrentará el bebé luego del nacimiento, para así poder brindarle la mejor atención médica posible, ya sea tanto con terapéuticas farmacológicas como quirúrgicas en caso de ser necesario, que permitan mejorar tanto su pronóstico como su calidad de vida.
Del mismo modo, la preparación que los padres puedan obtener durante el embarazo es elemental, ya que los mismos serán quienes acompañarán al bebé en cada uno de sus días, y por lo tanto deben aprender, tal cual lo hace una madre primeriza, las diferentes estrategias que puede utilizar para ayudar y adaptarse a las necesidades cotidianas de su hijo.
Mamá o papá que estás leyendo éste artículo, si este es tu caso, debes saber que no estás solo(a), actualmente existen muchas asociaciones que pueden brindarte tanto apoyo como acompañamiento, al igual que cuentas primeramente con tu médico de cabecera.
Sentir miedo y angustia es completamente normal, lo importante es que uses ese miedo como la fuerza que te impulse a prepararte al máximo para ver crecer a tú bebé y disfrutar con él cada momento.
Al final de cuentas, ningún padre se siente completamente seguro de cómo debe actuar o qué debe hacer para ser un padre modelo, la vida cotidiana te irá mostrando pistas, solo debes mantener tu disposición a identificarlas.
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